Hội chứng down ở thai nhi là gì và những điều mẹ cần lưu ý

Bệnh Down hay hội chứng Down là một trong những dị tật phổ biến ở giai đoạn mang thai. Mặc dù vậy, rất ít bố mẹ hiểu được hội chứng Down ở thai nhi là gì và cách phát hiện sớm ra sao để có phương pháp can thiệp kịp thời khi mang thai. Bài viết dưới đây sẽ giúp bố mẹ hiểu thêm về hội chứng này. 

Hội chứng Down ở thai nhi là gì?

Nguyên nhân bị Down ở thai nhi là do trong quá trình mang thai, có sự rối loạn bộ nhiễm sắc thể (NST). Người bình thường sẽ có 46 NST tồn tại theo cặp trong nhân tế bào gồm 23 NST từ mẹ và còn lại là từ cha. Với những thai nhi bị mắc phải bệnh Down, việc hình thành các cặp NST lại khác. Theo nghiên cứu về bộ gen, trẻ mắc bệnh Down thường có đến 47 NST và loại thừa này được xác định ở vị trí 21. 

Giải thích về sự dư thừa này, các bác sĩ cho rằng trong quá trình không phân ly, một cặp NST số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tình trùng. Khi tinh trùng và trứng bất thường sẽ hợp lại để tạo thành phôi, khiến phôi được tạo có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

Nguy cơ bệnh down ở thai nhi khi mẹ trên 35 tuổi

Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh Down ở trẻ sơ sinh tỷ lệ thuận với số tuổi của mẹ: 

• Mẹ có bầu ở tuổi 25: Tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200.
• Mẹ bầu ở tuổi trên 35: Tỷ lệ này là 1:350.
• Mẹ mang thai ở độ tuổi 40: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100.
• Mẹ có bầu ở tuổi 45  tuổi: Con số này tăng cao, là 1:30.
• Mẹ có bầu ở tuổi 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao, là 1:10.

Có khoảng 85-90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi. Tuy nhiên đây chỉ là thống kê nguy cơ còn mẹ mang thai ở độ tuổi nào cũng có nguy cơ sinh ra con mắc phải bệnh Down. 

Xem thêm: Nguy cơ bệnh tự kỷ ở trẻ có thể giảm nếu mẹ bầu nạp đủ vitamin D?

Chẩn đoán bệnh down ở thai nhi: chỉ siêu âm thôi là chưa đủ 

Nhiều bố mẹ cho rằng chỉ cần siêu âm thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ là có thể phát hiện được trẻ có mắc bệnh Down hay không. Tuy nhiên, việc siêu âm chỉ giúp phát hiện thai vô sọ, nứt đốt sống hay hở hành bụng còn về bệnh Down thì không chắc chắn. 

Hậu quả là khi sắp sinh mới phát hiện con có dị tật, khi đó thì đã quá muộn. Việc bỏ qua giai đoạn vàng như tuần 12 và tuần 22 để phát hiện bệnh cho trẻ khiến nhiều mẹ chủ quan và kết quả là đẻ con ra bị dị tật. 

Bắt buộc đo độ mờ da gáy giai đoạn 11-14 tuần thai

Đo mờ da gáy là một trong những phương pháp phát hiện hội chứng Down ở thai nhi của trẻ. Bố mẹ cần phải thực hiện trong giai đoạn từ 11-14 tuần. Nếu đo quá sớm, da gáy sẽ rất mờ vì lúc này thai nhi còn quá nhỏ còn ngược lại, đo muộn sau 14 tuần, kết quả không còn nhiều ý nghĩa. Ở thời điểm này, kết quả độ mờ da gáy thường ở mức bình thường vì bất kỳ chất lỏng gáy dư thừa đều được hấp thụ bởi hệ thống bạch huyết của bé. 

Xét nghiệm tầm soát và chuẩn đoán

Có hai loại xét nghiệm khác để phát hiện dấu hiệu bệnh Down ở thai nhi đó là: xét nghiệm tầm soát và xém nghiệm chuẩn đoán.

Xét nghiệm tầm soát thường được thực hiện ở giai đoạn 11-14 tuần thì giúp ước lược được nguy cơ xem liệu trẻ có mắc hội chứng Down hay không. Việc đo độ mờ của da gáy là một trong những phương pháp xét nghiệm tầm soát. Xét nghiệm chẩn đoán là để xác định chính xác xem trẻ có bị Down hay không.  

Với nhóm phụ nữ ngoài 35 tuổi hoặc trong gia đình có người từng bị bệnh và những người có nguy cơ cao sau khi đã có kết quả tầm soát thì cần tham gia thêm xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chuẩn đoán thường có khả năng phát hiện bệnh Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác gần như tuyệt đối lên đến 99%.

Tuy nhiên xét nghiệm chẩn đoán đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có nguy cơ gây ra các tai biến ở thai nhi hoặc thậm chí sảy thai nên các cặp vợ chồng cần cân nhắc kỹ khi thực hiện. 

Sinh con ra ai cũng mong con mình khôn lớn khỏe mạnh nhưng đôi khi cuộc sống thường không đoán trước được. Chính vì thế, việc sàng lọc thai nhi cũng như can thiệp sớm sẽ giúp bố mẹ chuẩn bị trước tinh thần và đưa ra được những quyết định đúng đắn.

ODPHUB mong rằng, sau khi đã hiểu được hội chứng Down ở thai nhi là gì, cả gia đình sẽ có một thời kỳ mang thai khỏe mạnh và may mắn.