Bệnh Down ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân và cách điều hỗ trợ điều

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất hiện nay. Bệnh có thể gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ nhỏ. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Down hiện nay trên thế giới rơi vào khoảng 1:700 ca sinh và có khoảng 8 triệu em bé bị Down trên thế giới. 

Hội chứng Down  hay bệnh Down là gì?

Trên thực tế, bệnh Down hay hội chứng Down không được coi là bệnh di truyền mà là một loại rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân, tạo thêm một bản sao của nhiễm sắc thể (NST) thứ 21, tạo ra thể tam bội. Người đầu tiên đã mô tả và phát hiện ra hội chứng này là bác sĩ John Langdon Down vào năm 1866 nên tên của hội chứng này được đặt theo tên của ông.

Các em bé bị bệnh Down khi sinh ra sẽ có nhiều dấu hiệu rất đặc trưng của bệnh. Tuy nhiên, tựu chung lại, những trẻ bị mắc phải hội chứng này đều có khả năng học tập, nhận thức, phát triển thể chất hạn chế.

Triệu chứng trẻ bị Down là gì?

Thông thường, khi mới sinh ra, trẻ mắc bệnh Down vẫn có kích thước và trọng lượng như bình thường. Nhưng khi lớn lên, trẻ lại có khuynh hướng chậm phát triển so với các bạn cùng tuổi. Chính vì thế, việc phát hiện bệnh Down ở trẻ sơ sinh không hề đơn giản. Tuy nhiên, với các bác sĩ thì vẫn có một dấu hiệu khá rõ ràng ở trẻ nhỏ đối với hội chứng này như: 

• Mũi tẹt và nhỏ.
• Tai có hình dáng bất thường.
• Đầu bé và ngắn.
• Gáy phẳng và rộng.
• Vai tròn, cổ ngắn.
• Mắt xếch.
• Chân, tay ngắn, to bè
• Các cơ yếu nên vận động gặp khó khăn.
• Có một khoảng cách giữa ngón thứ hai và ngón chân cái. 
• Bàn tay rộng với các ngón tay ngắn và trong bàn tay chỉ có một đường chỉ tay.
• Mặt khá dẹt và nhìn khờ khạo.
• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài.
• Chiều cao và trọng lượng thấp hơn so với mức trung bình.
• Các bộ phận sinh dục không phát triển và bị vô sinh.
• Cơ và dây chằng yếu.
• Phát triển trí tuệ chậm và kém.

Trong trường hợp khi mới sinh ra, trẻ có một vài đặc điểm trên, các bác sĩ thường sẽ chỉ định làm thêm xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng NST có tăng hay không. Dựa vào đó, việc trẻ bị Down hay không mới được khẳng định. Bên cạnh đó, khi bị bệnh Down, trẻ sẽ gặp phải một số vấn đề về sức khỏe như:  

• Mắc các bệnh về hệ tim mạch: Khoảng 50% số trẻ bị Down có vấn đề về tim mạch nên việc cho trẻ đi khám tại chuyên khoa tim mạch trẻ em là cần thiết.
• Mắc các bệnh đường ruột.
• Thính giác, thị giác kém.
• Có khả năng cao mắc các bệnh bạch cầu và tuyến giáp. 
• Sức đề kháng kém, dễ nhiễm các bệnh nhiễm khuẩn như: cảm lạnh, viêm phê quản và nhiễm trùng tai. 

Chính vì thế, với những trẻ bị down thể nhẹ hay nặng đều cần phải có chăm sóc y tế đặc biệt. Nếu can thiệp từ sớm, khả năng học tập và phát triển của trẻ sẽ được cải thiện. 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down ở trẻ sơ sinh?

Như đã nói ở trên, Down là do sự rối loạn bộ NST trong quá trình mang thai của mẹ. Thông thường, chúng ta sẽ có 46 NST tồn tại theo cặp trong nhân tế bào. Trong đó, 23 NST từ mẹ và còn lại là từ cha. Với trẻ bị bệnh Down, việc hình thành các cặp NST lại khác. Theo nghiên cứu về bộ gen, trẻ mắc bệnh Down thường có đến 47 NST và loại thừa này được xác định ở vị trí 21. 

Tuy nhiên, vẫn chưa có nghiên cứu nào cụ thể về nguyên nhân dẫn đến sự bất thường này. Nhưng có một điều chúng ta đều chúng ta đều biết rối loạn NST gây ra những sự bất thường trong việc phát triển trí tuệ và thể chất ở trẻ. 

Xem thêm: Hội chứng down ở thai nhi là gì và những điều mẹ cần lưu ý

May mắn là theo các chuyên gia, do NST 21 rất nhỏ nên việc thừa không làm ảnh hưởng đến tính mạng cho trẻ nhỏ. Những em bé bị Down vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường vì đây không phải là bệnh do yếu tố di truyền mà trong quá trình thụ thai. Tỷ lệ những em bé mắc bệnh này do di truyền chỉ chiếm có 5%.

Các đối tượng nào nằm trong nhóm có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down?

Tuy chưa thể biết được nguyên nhân dẫn đến bệnh Down ở trẻ sơ sinh nhưng các nhà khoa học cũng thống kê được nhóm những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao:

1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Trên thực tế, bất cứ bà mẹ nào cũng có nguy cơ sinh ra con bị Down tuy nhiên với những ai cao tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi thì nguy cơ này còn cao hơn bao giờ hơn. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh Down ở trẻ sơ sinh tỷ lệ thuận với số tuổi của mẹ: 

• Mẹ có bầu ở tuổi 25: Tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200.
• Mẹ bầu ở tuổi trên 35: Tỷ lệ này là 1:350.
• Mẹ mang thai ở độ tuổi 40: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100.
• Mẹ có bầu ở tuổi 45  tuổi: Con số này tăng cao, là 1:30.
• Mẹ có bầu ở tuổi 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao, là 1:10.

Theo các nhà khoa học, nguyên nhân chính dẫn đến hiện tượng này là khả năng lựa chọn và loại bỏ phôi lỗi của tử cung khi gần đến thời kỳ mãn kinh của mẹ. Vậy nên, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh nghiêm trọng về di truyền hay rối loạn nhiễm sắc thể sẽ tăng lên theo độ tuổi của mẹ.

Hiện nay, tỷ lệ thai nhi mắc bệnh Down có chiều hướng tăng đối với thai phụ dưới 35. Việc phát hiện sớm thông qua khám sàng lọc sau sinh sẽ giúp việc phát hiện và đình chỉ thai kỳ sớm.

2. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nếu mẹ từng mang thai hay sinh con bị Down thì nguy cơ sinh con/mang thai bị bệnh này của mẹ trong những lần tiếp theo là 1:100.

3. Tiền sử bệnh

Nếu bố hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể, em bé của những cặp vợ chồng này cũng nằm trong nhóm có nguy cơ bị Down

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh có điều trị được không?

Trên thực tế, chưa có một biện pháp nào có thể giúp bé chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Down. Tuy có chậm phát triển về nhận thức và thể chất, nhưng nếu được can thiệp, giúp đỡ, trẻ vẫn có thể sống khỏe và hòa nhập tốt với cộng đồng.

Chính vì thế, nếu trẻ bị Down, bố mẹ cần theo dõi và cho con theo học tại những lớp học đặc biệt dành riêng cho trẻ. Tùy thuộc vào điều kiện gia đình mà bố mẹ có thể tìm hiểu thông tin để tìm được lớp sao cho phù hợp nhất.

Ở những lớp học này, trẻ sẽ nhận được sự chăm sóc đặc biệt, được dạy những kỹ năng ngôn ngữ, vận động phù hợp với tốc độ phát triển của trẻ, giúp trẻ nhanh hòa nhập công đồng. Việc giáo dục trẻ Down sẽ có vất vả và và cần nhiều công sức hơn so với nuôi dạy một đứa trẻ bình thường nên bố mẹ phải thật kiên nhẫn.

Có một số trung tâm lợi dụng tâm lý muốn khỏi bệnh cho con mà treo biển “chữa khỏi” bệnh Down. Tuy nhiên, cách viết như vậy là hoàn toàn sai và không có căn cứ khoa học. Trên thế giới hiện nay, chưa hề có một phương pháp cụ thể nào để chữa triệt để bệnh Down cả. Người bị bệnh sẽ chấp nhận sống chung với căn bệnh này cả đời.

Bố mẹ nên làm gì để hỗ trợ trẻ bị hội chứng Down?

Bố mẹ nào cũng vậy, ai cũng muốn con mình khôn lớn và khỏe mạnh nhưng đôi khi cuộc đời không được như ý muốn. Thay vì suy nghĩ tiêu cực, bố mẹ nên dành thời gian đó để nuôi dạy, chăm sóc và hỗ trợ con cho thật tốt. 

Trẻ có thể sẽ tiến bộ chậm nhưng không có nghĩa là không có sự thay đổi. Những sự thay đổi nhỏ đó chính là động lực để bố mẹ luôn sát cánh đồng hành vượt qua mọi khó khăn cùng con. Muốn vậy, bố mẹ nên làm theo một số điều sau:

• Tìm hiểu thông tin về bệnh thật kỹ lưỡng, nhiều nguồn: BBố mẹ có tìm hiểu thêm thông tin về bệnh Down tại các trang web uy tín như ODPHUB hoặc hỏi ý kiến bác sĩ để chăm con được tốt nhất.
• Tìm hệ thống hỗ trợ: Ngoài việc hỏi bác sĩ, tìm thông tin trên mạng, bố mẹ có thể tìm đến các hội nhóm của những bố mẹ có con bị Down để được giúp đơ.x 
• Giữ cho tinh thần và thể chất luôn vững vàng: Chiến đấu với bệnh Down là cuộc chiến trường kỳ và mất nhiều công sức. Chính vì thế, bố mẹ phải luôn là người vững vàng cả về thể chất lẫn tinh thần
• Tìm kiếm sự giúp đỡ: Nếu bố mẹ cảm thấy quá áp lực và mệt mỏi, hãy tìm đến những người có thể hỗ trợ để chia sẻ. Sức người có hạn nên không phải lúc nào cũng nên tự làm mọi thứ.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh không hề đơn giản và việc chăm sóc các bé thực sự là một thử thách. Tuy nhiên, chỉ cần bố mẹ vững tin và luôn đồng hành bên con thì mọi khó khăn sẽ nhanh chóng đi qua.